爱德华综合征，又称18三体综合征，是一种由18号染色体多出一条导致的严重先天性疾病。患儿通常在母体内发育迟缓，出生体重低，并伴有多种器官的结构异常。该病预后极差，多数患儿在出生后不久便夭折，存活超过1年的病例非常罕见。
患儿具有典型外貌，如小头、后枕突出、低位畸形耳、小颌、紧握拳（食指压在中指上，小指压在无名指上）及摇椅底足。常伴有严重先天性心脏病、神经系统异常、消化道畸形、肾脏问题及生长严重落后。智力与运动发育严重受损。
产前诊断主要依靠染色体核型分析，可通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样获取胎儿细胞进行。无创产前检测可筛查常见染色体非整倍体风险。出生后可通过抽血进行外周血染色体核型分析来确诊。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
